Badania przesiewowe w ciąży

Badania przesiewowe w ciąży

Kobiety w ciąży mają możliwość wykonania nieinwazyjnych, całkowicie bezpiecznych zarówno dla matki, jak i dla dziecka, badań przesiewowych, które pomagają ocenić możliwość wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Badania przesiewowe polegają na wykonaniu biochemicznego badania krwi przyszłej matki oraz genetycznego USG. W chwili obecnej możliwe jest wykonanie testu PAPP-A. Test PAPP-A polega na wykonaniu zarówno biochemicznego badania krwi, jak i na wykonaniu genetycznego USG oraz na wspólnej analizie otrzymanych wyników. Test PAPP-A może zostać wykonany pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. USG genetyczne jest badaniem odmiennym od tradycyjnie wykonywanego w ciąży USG płodu. Badanie genetyczne USG pozwala lekarzowi zidentyfikować markery sugerujące ryzyko wystąpienia u dziecka wady genetycznej. Jednym z markerów, który jest oceniany w trakcie tego badania jest marker przezierności fałdu karkowego. Marker przezierności fałdu karkowego występuje w przypadku wad serca oraz w przypadku zespołu Downa. Genetyczne badanie USG powinno być wykonane tylko i wyłącznie przez wysokiej klasy lekarza specjalistę ultrasonograficznej diagnostyki prenatalnej. Test PAPP-A wykonywany jest przede wszystkim w celu wykrycia takich chorób genetycznych jak: zespół Downa, zespół Patau i zespół Edwardsa. Są to najczęściej występujące wady genetyczne.